부정맥, 타고났을 수 있습니다

부정맥과 유전자 검사

“가족 중 누가 갑자기 쓰러졌어요… 저도 유전자 검사를 해야 할까요?”

부정맥은 단순한 노화나 생활습관 때문만이 아닙니다.
일부 부정맥은 타고난 유전자 결함으로 인해 발생하며, 젊은 나이의 돌연사로 이어질 수도 있습니다.
이러한 유전성 부정맥 질환을 조기에 확인하고 대처하는 방법이 바로 유전자 검사입니다.

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어떤 부정맥이 유전과 관련이 있을까요?

다음과 같은 질환은 유전적인 요인과 깊은 관련이 있습니다.

질환명특징유전 방식

롱QT증후군 (LQTS)	QT간격 연장, 실신, 돌연사	상염색체 우성
단축 QT 증후군 (SQTS)	QT간격 단축, 돌연사	상염색체 우성
브루가다 증후군 (Brugada Syndrome)	우각 차단형 ST상승, 야간 심정지	상염색체 우성
심실빈맥/심실세동 (Idiopathic VF)	명확한 구조 질환 없음, 심실성 치명적 부정맥	다양한 유전성 가능
비후성 심근병증 (HCM)	심장 벽 비후, 심정지	상염색체 우성
ARVC (우심실이형성증)	심근 지방 침윤, 심실 부정맥	상염색체 우성

 

※ 이들은 대부분 돌연사의 주요 원인 질환이며, 가족력 확인과 조기 검사가 필수입니다.

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유전자 검사는 누가 받아야 하나요?

✅ 다음 중 하나라도 해당된다면 유전자 검사를 고려해야 합니다.

• 40세 미만 돌연사 가족력 (특히 야간 사망, 운동 중 실신 등)
• 무증상인데 QT간격 연장/단축
• 젊은 나이에 이유 없는 심정지 경험
• 브루가다 소견, 심실성 부정맥 진단을 받은 경우
• 비후성 심근병증, ARVC 진단을 받은 경우
• 형제, 부모 중 동일 질환자 존재

특히 부모 또는 자녀에게 질환이 있을 경우 직계 가족 유전자 확인이 강력히 권장됩니다.

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유전자 검사는 어떻게 진행되나요?

항목내용

검사 방법	혈액 또는 타액에서 DNA 채취
소요 기간	2~4주 (전문의 유전자 패널 의뢰 시)
검사 항목	질환별 20~100개 유전자 (패널 선택형)
검사 기관	대학병원 심장내과 또는 유전체 전문센터
결과 해석	유전성 질환 관련 여부 + 발현 가능성 분석
검사 비용	건강보험 일부 적용 가능, 비급여 시 수십만 원 내외

 

🔍 중요한 것은 “변이 확인”뿐 아니라, 변이의 의미 해석과 상담입니다.
모든 변이가 질환을 뜻하는 것은 아니므로, 반드시 심장 전문의와 유전상담 병행해야 합니다.

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검사 후 어떻게 관리해야 하나요?

결과관리 방향

병적 변이 확인	약물 복용, 제세동기 삽입, 유전 가족 검사 확대
미확정 변이	정기적 심전도, 심초음파, Holter 모니터링
정상이지만 가족력 있음	증상 발생 시 즉시 검사, 매년 추적
가족 중 유전성 질환자	예방적 차원에서 생활관리 + 조기 검사

 

※ 특히 브루가다, 롱QT, HCM 등은 운동 제한, 약물주의, 심박동기 삽입 등 적극적 개입 필요

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유전자 검사는 미래를 준비하는 선택입니다.
가족 중 갑작스러운 심장사나 부정맥 병력이 있다면, 반드시 자신과 가족의 건강을 위해 유전자 수준에서의 확인이 필요합니다.

“건강할 때 준비하는 것이 가장 확실한 예방입니다.”
부정맥은 예고 없이 찾아오지만, 유전자는 우리에게 미리 신호를 줍니다.